浅谈：第三代试管婴儿技术的「国内外现状」

有这样一组数据“截止2016年底国内可开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有451家¹，其中可开展第三代试管婴儿技术的仅有40家”，而在国外大部分的医疗机构都能开展第三代试管婴儿（植入前胚胎遗传学诊断技术）。

国内做第三代试管婴儿流程

临床中应用的胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS），是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

PGD植入前基因诊断

简单理解，取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遗传学筛查的过程

关于第三代试管婴儿PGD技术其实早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的设想，一直到1990年Handyside团队才成功地进行了PGD，标志着其应用于辅助生殖临床的开始。

随后PGD技术在国外逐渐发展，国内第一例PGD也在2000年由染色体异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体病等。

基因测序时代的植入前诊断和筛查技术

然后就是PGS的诞生，它又称“PGD -非整倍体筛查”，是指运用PGD相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构, Munné等在1993年第一次报道了对胚胎进行PGS。

最初经PGD诞生的试管婴儿采用的是PCR技术，该技术主要用于性别和单基因病的诊断，缺点是存在一定的等位基因脱扣发生率。最初PGD/PGS以荧光原位杂交（fish）作为标准技术用于染色体检测，随后比较基因组杂交（CGH）技术出现。

染色体检测

慢慢的后续还诞生了单核苷酸多态性（SNP）芯片技术、单细胞全基因组扩增技术(NGS)、WGA技术、MDA和MALBAC。虽然相比于国外起步晚了10年，但是发展的速度丝毫不亚于任何一个国家。

PGD/PGS是什么

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第三代试管婴儿技术的费用

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PGD能筛查什么疾病